Pränatalmedizin: Der sogenannte NIPT (nicht-invasiver Pränataltest) ist nun unter bestimmten Voraussetzungen Kassenleistung. Vielleicht magst du dich nun fragen: Was ist der NIPT genau? Und was kann er? Unsere Frauenärztin Judith spricht mit dem Pränatalexpertern Dr. Bernd Berschick über die Pränatalmedizin. In diesem Gespräch geht es um die Untersuchungsmöglichkeiten, aber auch um die politische Diskussion und ethische Grenzen.


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Ein Gespräch, das euch aufklären und dabei helfen soll, ganz persönliche Entscheidungen in eurer Schwangerschaft zu treffen.

Das Interview:

Lieber Bernd, herzlichen Dank, dass du uns Rede und Antwort zu dem Thema ‚Pränatalmedizinische Untersuchungen in der Frühschwangerschaft‘ stehst. Obwohl dieses Thema ja wirklich viel in den Medien erscheint, nun auch mit der Entscheidung, dass der Bluttest -unter bestimmten Voraussetzungen- zu einer Kassenleistung werden soll, habe ich persönlich das Gefühl, dass viele Schwangere und werdenden Eltern mittlerweile sehr verunsichert sind, was diese Untersuchungen angeht. Und eigentlich gar nicht so genau wissen, was bei den einzelnen Untersuchungen genau gemacht wird, geschweige denn, ob sie diese wünschen oder nicht. Bitte erzähl‘ doch mal, wie erlebst du das in deiner Praxis?

Liebe Judith, erst einmal herzlichen Dank für die Einladung und die Möglichkeit, ein wenig über dieses Thema zu erzählen.

Pränatalmedizin: Die vielen Informationen, die kursieren, können verunsichern!

Deine Beobachtung ist richtig: Viele werdende Eltern sind verunsichert und fragen sich, ob diese Untersuchungen sinnvoll sind. Und je mehr Untersuchungen es gibt, desto leichter verliert man den Überblick. Dies ist auch kein Wunder: Momentan findet eine so schnelle Entwicklung statt, dass sich auch viele Fachleute schwertun, mit diesen neuen Entwicklungen Schritt zu halten. Dies wird durch die aktuelle mediale und politische Diskussion noch verstärkt. Die Informationen, die die Medien, soziale Netzwerke und das Internet bereithalten, helfen dabei nur wenig und tragen meist auch ihren Anteil an der Verunsicherung.

Pränatalmedizin
Dr.med. Bernd Berschick arbeitet seit 25 Jahren in der Pränataldiagnostik; seit 20 Jahren in seiner eigenen Praxis. Dort führt er jährlich ca. 4000 vorgeburtliche Untersuchungen durch. Bernd Berschick lebt in Willich am Niederrhein, ist verheiratet und hat zwei erwachsene Kinder. Fotocredit: Dr. Bernd Berschick

Die Paare die zu uns in die Praxis kommen, wissen in den wenigsten Fällen vor dem Beratungsgespräch genau, welche Möglichkeiten es gibt und welche Vor- bzw. Nachteile die einzelnen Untersuchungen haben. Im Gegenteil: Oft besteht ein großer Teil des Beratungsgespräches darin, falsche Vorstellungen zu korrigieren.

In diesem Gespräch hat man dann die Möglichkeit, mit den Eltern zusammen die für sie beste Lösung zu erarbeiten. Da ich ergebnisoffen beraten, kann dies auch bedeuten, dass die werdenden Eltern sich bewusst gegen ein Screening auf Chromosomenstörungen entscheiden.

Pränatalmedizin: Das passiert bei den Untersuchungen!

Jetzt gibt es ja vor allem zwei Untersuchungen, die in der Frühschwangerschaft durchgeführt werden können: Einmal das sogenannte Erstrimesterscreening und einmal der Bluttest, auch nichtinvasiver Pränataltest (=NIPT) genannt. Kannst du unseren Leser/innen in kurzen Worten erklären, was genau bei diesen Untersuchungen gemacht wird?

Zunächst: Beides sind Such- oder Screeningtests, d.h. mit diesen Test ist keine sichere Diagnose einer Chromosomenstörung möglich.

Beim Ersttrimester-Screening wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt, bei der im einfachsten Fall nur die sogenannte „Nackentransparenz“ und die Größe des Kindes gemessen wird. Im Idealfall werden im Rahmen einer umfangreicheren Untersuchung bei einem Spezialisten noch zusätzliche Eigenschaften untersucht, die das Ergebnis genauer werden lassen. Auch lassen sich in einer solchen speziellen Frühdiagnostik auch schon viele Fehlbildungen erkennen. Zusätzlich wird bei der werdenden Mutter Blut abgenommen, um zwei Hormone aus dem Mutterkuchen zu untersuchen. Aus allen Untersuchungsergebnissen wird ein Risiko für die drei häufigsten Chromosomenstörungen berechnet. Liegt dieses Risiko über einer bestimmten Grenze, so werden weitere Untersuchungen zur Abklärung empfohlen.

Pränatalmedizin: das ist der NIPT

Der NIPT (nicht-invasiver Pränatal-Test) untersucht kleine Bruchstücke der Erbsubstanz die aus den Zellen des Mutterkuchens in das mütterliche Blut übertreten. Diese Bruchstücke werden analysiert und gezählt. Findet man deutlich mehr Bruchstücke z.B. für das Chromosom 21 als eigentlich zu erwarten wären, dann vermutet man als Ursache ein drittes Chromosom. Der Test wird dann als auffällig gewertet und auch hier werden dann weitere Untersuchungen zur Abklärung empfohlen.

Worin genau liegt nun der Unterschied zwischen Ersttrimesterscreening und NIPT?

Da das Ersttrimester-Screening immer auch zwingend eine Ultraschalluntersuchung voraussetzt, werden hier viele Informationen über das Kind selbst gewonnen. Die Erkennungsrate für die drei häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18 und 13) liegt bei ca. 85%, bei Verwendung zusätzlicher Parameter in Expertenhand bei bis zu 95%.

„Organfehlbildungen z.B. sind aber je nach Alter der Schwangeren viel häufiger als Chromosomenstörungen.“

Beim NIPT muss grundsätzlich kein Ultraschall erfolgen, um ein Ergebnis zu bekommen. Die Erkennungsrate liegt für die Trisomie 21 (Down-Syndrom) bei über 99% und ist damit höher als beim Ersttrimester-Screening. Die Erkennungsrate für die anderen Trisomien ist etwas niedriger (ca. 90-97%). Es lassen sich auch einige andere, sehr seltene Erkrankungen damit untersuchen. Ohne Ultraschalluntersuchung ist aber die Diagnostik auf diese drei Chromosomenstörungen begrenzt. Andere Informationen über das Kind werden nicht gewonnen. Organfehlbildungen z.B. sind aber je nach Alter der Schwangeren viel häufiger als Chromosomenstörungen. Daher sollte ein verantwortungsvoll durchgeführter NIPT immer mit einer ausführlichen Ultraschalluntersuchung verbunden sein.

Können diese doch sehr speziellen Untersuchungen eigentlich von allen niedergelassenen Frauenärzten/ Frauenärztinnen gemacht werden? 

Die niedergelassenen Frauenärztinnen und Frauenärzte benötigen für beide Untersuchungen bestimmte Beratungsqualifikationen. Für das Ersttrimester-Screening ist die Ärztin / der Arzt idealerweise zertifiziert und nimmt an einer Qualitätskontrolle teil.

Eine noch höhere Erkennungsrate für Chromosomenstörungen und für fetale Fehlbildungen sowie eine niedrigere Rate an falsch auffälligen Befunden bei gesunden Kindern wird erreicht, wenn das Ersttrimester-Screening durch einen spezialisierten Pränataldiagnostiker mit hochauflösendem Ultraschall durchgeführt wird.

NIPT – eine begleitende Ultraschalluntersuchung wird dringend empfohlen.

Um den NIPT anzubieten, benötigt man ebenfalls eine Qualifikation zur Beratung. Dann kann dieser Test auch von den Frauenärztinnen und Frauenärzten angeboten werden. Eine begleitende Ultraschalluntersuchung ist nicht verpflichtend, aber wird von allen nationalen und internationalen Fachgesellschaften dringend empfohlen.

Pränatalmedizin
Foto: www.anneseliger.de

Wie geht es weiter, wenn einer dieser Tests nun auffällig ist? Heißt es dann, das Baby im Bauch ist sicher nicht gesund?

Nein. Beide Tests sind reine Such- oder Screening-Tests. Sie sind zwar sehr aussagekräftig, aber nie zu 100% sicher.

Die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung ist dann allerdings erhöht, so dass eine Diagnostik angeboten werden sollte. Dies wären dann in der Regel Untersuchungen wie die Fruchtwasseruntersuchung oder die Entnahme von Gewebe aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie). Nur mit diesen diagnostischen Punktionen können Chromosomenstörungen sicher erkannt oder ausgeschlossen werden.

Pränatalmedizin: Als Mediziner muss ich mich mit ethischen Fragen auseinandersetzen!

Nun gibt es ja mittlerweile auch sehr kritische Stimmen bezüglich dieser pränatalmedizinischen Untersuchungen in der Schwangerschaft. Besonders Behindertenverbände äußern sich kritisch. Vermutlich aus einer Sorge heraus, dass diese Tests dazu dienen, Kinder mit genetischen Besonderheiten ‚zu selektieren‘. Schließlich kann es ja bedeuten, dass bei Kindern, bei denen zum Beispiel eine Trisomie 21 diagnostiziert wurde, ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt wird. Läuft unsere Gesellschaft durch diese diagnostischen Möglichkeiten Gefahr, nur noch ‚gesunde Menschen‘ zu akzeptieren? Isolieren wir damit Eltern, die sich für ein Kind mit Behinderung entscheiden oder bereits entschieden haben? Laufen wir dadurch gar Gefahr, ein Leben mit einer Behinderung als ’nicht lebenswert‘ zu bewerten?

Grundsätzlich muss man diese Fragen sehr ernst nehmen und sich – besonders als Pränatalmediziner – intensiv mit diesen auseinandersetzen. Die ethische Dimension dieser Fragen ist sehr komplex und nicht mit einer einfachen Antwort zu lösen, da wir mit Mutter und Kind zwei mit Grundrechten ausgestattete Menschen berücksichtigen müssen. Das informationelle Recht auf Selbstbestimmung der werdenden Mutter ist gesetzlich ebenso verankert wie das Lebensrecht des Kindes.

Pränatalmedizin: Die kritische Auseinandersetzung sollte das Ziel haben, die Rahmenbedingungen für Menschen mit Behinderung zu verbessern.

Wir sollten allerdings auch nicht vergessen: im Jahr 2018 wurden in Deutschland ca. 100.986 Schwangerschaftsabbrüche durchgeführt. Davon entfielen 96,2% auf die Beratungsregelung, also ohne medizinische Indikation. Das bedeutet, dass lediglich 3,8% der Schwangerschaftsabbrüche im Jahr 2018 auf eine medizinische Indikation zurückzuführen waren, also auf die Indikationen, die wir hier besprechen.
Die gesellschaftliche, politische und mediale Diskussion konzentriert sich aber in aller Regel auf die 3,8% Schwangerschaftsabbrüche aus medizinischer Indikation. Dies führt leicht zu einer verzerrten Wahrnehmung der Häufigkeit solcher Entscheidungen und sollte im Rahmen dieser Diskussion nicht unerwähnt bleiben.

Die kritische Auseinandersetzung mit diesen Fragen muss vor allem auf gesellschaftlicher Ebene stattfinden und sollte zum Ziel haben, die Rahmenbedingungen für Menschen mit Behinderungen verbessern. Denn: Sehr vereinfachend gesagt, ist die Voraussetzung für die Durchführung eines Schwangerschaftsabbruches nach §218a STG niemals die Erkrankung des Kindes, sondern dass allein die Vorstellung über das zukünftige Leben mit einem behinderten Kind die Mutter seelisch oder körperlich so krank werden ließe, dass diese Gefahr nicht anders als durch einen Abbruch der Schwangerschaft abzuwenden ist.

Pränatalmedizin: Meiner Erfahrung nach sind mehr Paare bereit, ein Kind mit einer Behinderung zu akzeptieren.

Eine mögliche Annäherung an eine Lösung der von dir genannten kritischen Fragen wäre also, ein Umfeld zu schaffen, welches die freiwillige Bereitschaft, ein behindertes Kind zu akzeptieren, fördert. Wir werden die Akzeptanz eines Kindes mit Down-Syndrom allerdings nicht verbessern, indem wir den Eltern vorgeburtliche Untersuchungen verbieten oder vorenthalten. Wir werden die Akzeptanz nur verbessern, in dem wir durch gesellschaftliche und auch ethische Rahmenbedingungen ein Klima schaffen, in dem sich mehr Menschen für ein Leben mit einem behinderten Kind entscheiden.

Ich bin vorsichtig optimistisch: Ich führe jetzt pränatalmedizinische Untersuchungen seit mehr als 25 Jahren durch. Meine persönliche Erfahrung ist, dass in den letzten Jahren immer mehr Paare bereit sind, ein Kind mit einer Behinderung zu akzeptieren, eben auch durch die gesellschaftliche Diskussion.

Folgendes Problem sehe ich kommen in der Pränatalmedizin:

Ich sehe allerdings ein großes Problem auf uns zukommen: In Bezug auf die frühe Diagnostik auf Chromosomenstörungen gibt es bereits seit mehr als 20 Jahren Screening-Untersuchungen. Diese sind also keine neue Erfindung. Bisher erfolgten diese Untersuchungen – da sie nicht über die gesetzlichen Krankenkassen finanziert wurden – auf der Basis einer höchst individuellen Entscheidung außerhalb der Mutterschaftsvorsorge. Wenn sich der NIPT ab 2020 als „Kassenleistung“ etabliert, ist zu befürchten, dass die Entscheidungsschwelle, eine solche Untersuchung durchzuführen (ist ja all-inclusive), deutlich sinken wird. Damit sind wir dann tatsächlich bei einer staatlich legitimierten und durch die Solidargemeinschaft finanzierten, praktisch ausschließlichen Suche nach Kindern mit Down-Syndrom angelangt.

Nicht nur mir, sondern auch meinen Kollegen und unseren Fachgesellschaften verursacht dieser schwellenfreie Zugang arge Bauchschmerzen, denn damit könnten wir den von dir oben genannten Kritikpunkten durchaus ein Stück näher kommen.

Was ist deine persönliche Einschätzung, lieber Bernd: Gibt es die Möglichkeit einer ‚ethisch verantwortungsvollen‘ Pränatalmedizin? Und was muss dafür geschehen?

Ja, die Möglichkeit einer ethisch verantwortungsvollen Medizin gibt es natürlich.

Pränatalmedizin: Viel mehr als nur die Suche nach Chromosomenstörungen.

Zunächst einmal dürfen wir ja nicht vergessen, dass pränatale Medizin viel mehr ist als nur die Suche nach Chromosomenstörungen. In Wirklichkeit machen die Ersttrimester-Screeninguntersuchungen, über die wir hier sprechen, nur einen kleinen Teil der Pränataldiagnostik aus. Grundsätzlich steht für uns an erster Stelle bei unserer Arbeit die vorgeburtliche Erkennung von Erkrankungen des Kindes, um diesem einen optimalen Start ins Leben zu ermöglichen.

Die vorgeburtliche Diagnostik z. B. eines kindlichen Herzfehlers ermöglicht es Eltern und Ärzten, die Organisation und Betreuung und Behandlung im Schwangerschaftsverlauf, aber auch die Planung der Geburt und die Auswahl der Entbindungsklinik ohne Zeitdruck in Angriff nehmen zu können. Damit verbessern wir die Chancen des Kindes oft entscheidend: Rechnet man die Zahlen einer neuseeländischen Studie auf deutsche Verhältnisse um, so stirbt statistisch gesehen in Deutschland pro Tag ein Kind nach der Geburt an einem Herzfehler, den es überlebt hätte, wenn dieser vor der Geburt erkannt worden wäre. Wir retten mit unseren Untersuchungen also ganz konkret Leben!
So schreibt der Bundesverband herzkranker Kinder e.V. in seiner Broschüre:

„Pränatale Diagnostik soll nicht in den Ruf der „Vorauswahl“ oder „Kinderauslese“ kommen, sondern eine optimale Vorbereitung der Entbindung sowie eine optimale sofortige Versorgung nach der Geburt in einem geeigneten Zentrum ermöglichen. Vorbereitete, gut informierte Eltern können nach der Geburt besser mit den Problemen umgehen, die unvermeidlich auf sie zukommen.“

Dabei arbeiten wir idealerweise in einem ganzheitlichen Konzept mit anderen Professionen in einem Netzwerk zusammen: Frauenarzt, Humangenetiker, Pränataldiagnostiker, Kinderärzte, Einrichtungen für begleitende psychosoziale Beratung, Hebammen und Entbindungskliniken.

Pränatalmedizin: eine ausführliche und individuelle Beratung der werdenden Eltern ist die Grundlage!

Was kann man verbessern? Die erste und wichtigste Voraussetzung ist für eine ethisch verantwortungsvolle Medizin ist die ausführliche und individuelle Beratung der werdenden Eltern zu Beginn der Schwangerschaft. Im Idealfall sollten sich Eltern möglichst erst nach einer solchen Beratung entscheiden, ob sie Screeninguntersuchungen auf Chromosomenstörungen im ersten Trimenon für sich in Anspruch nehmen möchten, oder nicht.

Gibt es noch etwas, was du Schwangeren oder werdenden Eltern mit auf den Weg geben möchtest?

Na klar: Liebe werdende Eltern! Die allermeisten Kinder werden völlig gesund geboren. Lassen Sie sich die einzigartige Zeit der Schwangerschaft nicht durch zu viele unterschiedliche und meist auch gut gemeinte Meinungen, Ratschläge und Internet-Experten verderben.

Mir ist sehr bewusst, dass sie häufig hin- und hergerissen sind zwischen: „möglichst viel erfahren und auf Grundlage dieses Wissens selbstbestimmt und verantwortungsvoll handeln können“ und „einfach guter Hoffnung sein“.

Pränatalmedizin: Finden Sie Ihren eigenen Weg, liebe Eltern!

Gerade für die frühe Diagnostik auf Chromosomenstörungen gilt: Finden Sie Ihren eigenen Weg. Hören Sie auf ihr Bauchgefühl. Es gibt kein Richtig oder Falsch, sondern nur das, was Sie für richtig halten. Wenn für Sie z.B. feststeht, dass ein Kind mit Down-Syndrom durchaus eine Bereicherung darstellt und ein Schwangerschaftsabbruch nie in Frage käme, so ist z.B. ein NIPT keine für Sie sinnvolle Untersuchung. Es gibt ein Recht auf Nicht-Wissen!

Oder aber Sie möchten gerne eine erkennbare Chromosomenstörung des Kindes weitgehend ausschließen. Auch das ist ein verständlicher Wunsch, für den Sie sich vor niemandem rechtfertigen müssen. Bei einem unauffälligen Befund werden Sie die Schwangerschaft mit weniger Sorgen und Ängsten genießen können. Bei einem auffälligen Befund können Sie in Ruhe entscheiden, ob Sie das Kind so wie es ist, akzeptieren können. Wir lassen Sie aber auch nicht allein, wenn Sie sich aufgrund einer schweren Erkrankung des Kindes nach Ausschöpfung aller angebotenen Beratungsangebote nicht in der Lage sehen, das Kind auszutragen.

Bitten Sie gerne um Unterstützung!

Bei Ihrer Entscheidung unterstützen Sie Ihre Frauenärztin / Ihr Frauenarzt, Ihre Hebamme, Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter der Beratungsstellen und Ihre Pränataldiagnostikerin / Ihr Pränataldiagnostiker!


Lieber Bernd, herzlichen Dank für das ausführliche, ehrliche und informative Interview zum Thema Pränatalmedizin.

♥ Und hier geht es zur Webseite von Dr. Bernd Berschick.


Über unseren Themenschwerpunkt:

Das ist übrigens Teil 1 unseres Themenschwerpunkts zur Pränatalmedizin.

Zu Teil 2 – Judiths persönlichen Gedanken rund um das Thema – hier. In diesem Artikel erzählt unsere Frauenärztin, wie sie zur Pränatalmedizin steht. Im Fokus auch: ihre erste Schwangerschaft. Damals hat sie alle Untersuchungen gemacht – und dennoch wurde die fehlende Hand ihrer Tochter übersehen.

Zu Teil 3 – eine Mama erklärt, warum sie den Bluttest gemacht hat – hier.

Und zu Teil 4 – eine Mama mit Down-Syndrom schildert ihre Sicht der Dinge – hier.


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