Spinale Muskelatrophie: Mama Christine hat vor Kurzem erfahren, dass ihre Tochter einen nicht heilbaren Gendefekt hat. In diesem berührenden Gespräch mit unserer Frauenärztin Judith spricht sie über die Diagnose, das Familienleben und erklärt auch, warum sie den neuen nicht-invasiven Pränataltest machen würde.

Außerdem erklärt euch Judith, was eine Spinale Muskelatrophie genau ist.


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Liebe Christine, tausend Dank, dass du uns eure Geschichte erzählst. Lass‘ mich unsere Leser*innen kurz aufklären: Ich folge Christines Instagramaccount @dielustamleben schon sehr lange. Ich habe mich unendlich gefreut, als sie sich, nach einer langen Krankengeschichte, frisch verliebt hat und schwanger wurde. Sie ist jetzt, wie ich, eine Patchworkmama. Ihre süße Tochter Calotta Josefine kam vor einigen Wochen auf die Welt. In jedem ihrer Bilder sieht man Christines großes Mamaglück. Vor Kurzem mussten sie und ihr Partner leider erfahren, dass Calotta einen nicht heilbaren Gendefekt hat – eine Spinale Muskelatrophie Typ I. Christine, meine erste Frage an dich: Wie geht es euch?

Foto: Mama Christine @dielustamleben

Es geht uns tatsächlich gut! Unsere Prinzessin Calotta verzaubert uns jeden Tag auf neue und wir genießen jede einzelne Sekunde mit ihr.

Nach der U3 wussten wir, dass unsere Tochter besonders ist.

Wann hast du, wann habt ihr, das erste Mal gedacht: Unsere Tochter ist besonders, irgendetwas ist anders, als bei anderen Babys?

Wirklich gemerkt haben wir es erst, nachdem die Kinderärztin bei der U3 meinte, Calotta wäre etwas schwach und zeige kaum Reflexe.

Wir haben es auf die schlaflose Nacht geschoben, doch zu Hause haben wir es dann genauer beobachtet und am 2. Tag noch einmal die Kinderärztin aufgesucht. Die verwies uns umgehend als Notfall in die Kinderklinik.

Wie habt ihr die Diagnose bekommen?

Die Diagnose bekamen wir am 22. Tag nach der Blutuntersuchung telefonisch vom Chefarzt mitgeteilt.

„Wir schaffen das!“

Was war euer erster Gedanke?

Für uns ist in dem Moment eine Welt zusammengebrochen. Das Erste, was Björn, mein Partner und der Papa von Calotta, zu mir sagte, war: „Wir schaffen das!“

Wie geht es jetzt weiter? Ihr seid nun in neuropädiatrischer Behandlung und Calotta bekommt eine Immuntherapie. Was erhofft ihr euch davon?

Wir hoffen, dass Calotta älter als maximal 2 Jahre alt werden darf, dass sie nicht leiden muss. Dass sie im besten Fall selbstständig den Kopf halten, vielleicht sogar selbstständig sitzen und allein essen und trinken kann.

Ich mache mir Gedanken um die drei großen Brüder.

Was geht in dir vor? Worüber machst du dir am meisten Gedanken?

Ich mache mir Gedanken über die drei großen Brüder von Calotta. Wir möchten, dass es ihnen gut geht, dass sie nicht zu kurz kommen!

Wir versuchen alles, um allen gerecht zu werden. Doch durch die regelmäßigen Krankenhausbesuche haben die Jungs weniger Zeit mit ihrer kleinen Schwester und mir. Dabei dürfen sie aber jetzt mehr Zeit mit Papa genießen.

spinale Muskelathropie
Foto: Mama Christine @dielustamleben
„Im Großen und Ganzen läuft das alles bestens.“

Wie geht eure gesamte Familie mit der Situation um?

Die Zwillinge sind 6 Jahre alt. Sie verstehen das noch nicht so wirklich. Unser Großer ist 9 Jahre alt, er ist sehr interessiert und stellt viele Fragen. Meine Eltern unterstützen uns bei allem!

Meine Mutter ist bei jedem Krankenhausbesuch dabei, mein Vater ist pensioniert und schaut nach den Jungs, wenn der Papa noch arbeiten ist.

Also ich würde sagen: Im Großen und Ganzen läuft das alles bestens.

Ich bin dafür, den neuen NIPT zu machen.

Und meine letzte Frage: Seit Kurzem ist ein nicht-invasiver Pränataltest, auch kurz NIPT genannt, auf dem Markt. Dieser kann ab der 11. SSW ein Screening auf Spinale Muskelatrophie durchführen. Befürworter sagen: „Wenn werdenden Eltern die Diagnose schon in der Schwangerschaft wissen, kann direkt nach der Geburt eine Therapie begonnen werden.“ Kritiker dagegen: „Dieser Test wird dazu führen, dass mehr Schwangerschaftsabbrüche bei einer Diagnose von SMA vorgenommen werden.“ Wie stehst du zu einem solchen Test? Und: Würdest du ihn in einer weiteren Schwangerschaft durchführen lassen bzw. anderen Schwangeren dazu raten?

Definitiv bin ich dafür, diesen Test zu machen! Ich würde allen dazu raten! Abtreiben würde ich niemals. Aber wenn direkt nach der Geburt mit der Therapie angefangen wird, wird das Kind zwar einen Gendefekt haben, doch dieser wird kaum ersichtlich sein.

Mit einer sofortigen Therapie gehen keine Fähigkeiten verloren! Das Kind wird „normal“ aufwachsen und sich „normal“ bewegen können!


Liebe Christine, vielen, vielen Dank für unser Gespräch! Es hat mich sehr berührt. Ich wünsche euch ganz viel Kraft und wunderbare Stunden mit eurer süßen Tochter.

Liebe Leser*innen, wenn ihr Calotta eine Freude machen möchtet, bitte wendet euch direkt an Christine @dielustamleben. Christine hat mich wissen lassen, dass die Kleine alles mag, „was glitzert und leuchtet“ und „Musik macht“.


Was ist eine Spinale Muskelatrophie (SMA)?
von Frauenärztin Dr. Judith Bildau
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Foto: Dr. Judith Bildau, Frauenärztin & MutterKutter-Autorin

Die Spinale Muskelatrophie, abgekürzt SMA, ist eine seltene, genetische Erkrankung. Sie kommt in etwa 1 von 10.000 Geburten vor.

Die SMA ist dadurch gekennzeichnet, dass die Nervenzellen, die die Impulse vom Rückenmark an den Muskel weitergeben, zerstört werden. So kommt es im Verlauf zu Muskelschwund, verminderter Muskelspannung und Lähmungen.

Sind die Hirnnervenkerne betroffen, so kann es zu Störungen der Kau- und Schluckfunktion, sowie zu Einschränkungen der Sprachausübung kommen.

Es wird zwischen vier Typen der SMA unterschieden:

SMA Typ I: Die Erkrankung beginnt schon im Mutterleib bzw. während der ersten Lebensmonate. Die Lebenserwartung liegt ohne Therapie bei maximal zwei Jahren.

SMA Typ II: Die meisten Kinder erkranken während des ersten Lebensjahrs. Die Lebenserwartung ist ohne Therapie insgesamt deutlich eingeschränkt.

SMA Typ III: Dieser Typ beschreibt einen milden Verlauf, bei dem die Lebenserwartung nicht wesentlich eingeschränkt ist.

SMA Typ IV: Hier erkranken die Patienten erst im Erwachsenenalter. Die Krankheit nimmt einen sehr individuellen Verlauf, jedoch ist die Lebenserwartung normal.

Eine erst seit wenigen Jahren zugelassene Therapie soll den Verlust der Nervenzellen aufhalten und somit dazu führen, dass die Bewegungsfähigkeit erhalten bleibt. Ansonsten bleibt als einzige Therapiemöglichkeit vor allem, Beschwerden zu lindern und Infektionen zu verhindern.


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