Die Krankheit Progerie: Es gibt Schicksale, die so bewegen, dass man kaum Worte dafür finden kann. Und, ja, deren Sinn man nicht unbedingt zu erkennen vermag. Ganz besonders, wenn es um Kinder geht, ist es für mich häufig sehr schwer zu begreifen, warum die Dinge so sein müssen, wie sie sind.

Das ist Lukes Geschichte:
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MutterKutter-Autorin & Frauenärztin Dr. Judith Bildau. Foto: MutterKutter

Ich möchte euch heute die Geschichte von Luke und seiner Familie erzählen. Luke, seine Eltern und seine Schwester sind keine Bekanntschaften aus dem Internet, sondern ich kenne sie privat beziehungsweise habe sie während meiner Arbeit in meiner Praxis in Deutschland kennengelernt. Und zwar schon zu Beginn ihrer Reise durch diese, ihre Geschichte, die nun schon ein paar Jahre andauert. Im Grunde 4 Jahre, denn Luke ist heute 4. Luke ist ein ganz besonderes Kind.

Durch eine klitzekleine Veränderung in einem Gen ist Luke zwar rein rechnerisch heute 4 Jahre alt, sein Körper und seine Organe aber schon um Jahrzehnte älter. Luke altert im Zeitraffer. Er hat Progerie.

Zunächst möchte ich euch das Krankheitsbild der Progerie erklären. Dann möchte ich die Geschichte von Luke, Nadine, Ronny und Lea mit euch teilen.

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Foto: Nadine Böhm

Was genau ist Progerie?

Progerie ist eine sehr, sehr seltene Erkrankung, die auf einer genetischen Veränderung, einer Mutation, beruht. Aktuell gibt es etwa 140 Menschen auf der Welt mit dieser Erkrankung.

Man unterscheidet 2 Formen: Typ 1, bei der die Kinder schon in jungen Jahren vergreisen, und Typ 2, bei der die Erkrankung erst nach der Pubertät in Erscheinung tritt. Bei Typ 1, übrigens der sehr viel häufigere Form, beginnen die Kinder bereits im Säuglingsalter zu altern. Dies schreitet in den weiteren Lebensjahren unaufhaltsam vor.

Progerie: die Symptome

Folgende Symptome sind typisch für die Progerie: trockene, dünnen, raue Haut, durch die die Venenzeichnung sehr gut sichtbar ist, Altersflecken, Haarausfall, kleines, schmales Gesicht mit hervorstehender Nase, helle Stimme, knochiger Körperbau, vorgewölbter Bau, vorgelagerte Zähne und Nägel. Das sind die äußeren Erscheinungen. Im Körper der Kinder kommt es zur vorzeitigen Alterung der Gefäße und anderen Gefäßerkrankungen, Arteriosklerose, auch die Knochen altern, es kommt zur Arthrose und Osteoporose.

Es gibt noch keine kausale Therapie.

Die Erkrankungen kann mittlerweile mit Hilfe eines Tests sicher diagnostiziert werden. Mittlerweile gibt es auch durch die Pränataldiagnostik die Möglichkeit, Progerie schon während der Schwangerschaft festzustellen. Dies wird vor allem dann durchgeführt, wenn bereits ein Familienmitglied erkrankt ist.

Und obwohl die Diagnose gut und sicher gestellt werden kann, kann doch noch nicht wirklich geholfen werden. Zumindest nicht medizinisch. Bislang gibt es keine kausale Therapie. Die Behandlungsmöglichkeiten liegen zur Zeit darin, die Lebensqualität der Kinder zu verbessern und die Lebenserwartung zu erhöhen. Medikamente sollen den Knochenbau und die Gelenke stärken, sowie die vorzeitige Alterung des Herzens und der Gefäße verlangsamen.

Progerie: die Lebenserwartung

Physiotherapie und eine besondere Pflege der Haut sollen die Beweglichkeit unterstützen und die Haut schützen. Progerie an sich kann weder behandelt noch deren Verlauf gestoppt werden. Die Lebenserwartung bei Typ 1 liegt bei etwa 13 bis 15 Jahren, bei Typ 2 bei etwa 54 Jahren.

Luke hat Progerie Typ 1. Er ist ein fröhlicher, kleiner Junge. Etwas ganz Besonderes. Ich erinnere mich an meine erste Begegnung mit ihm, da lag er im Maxicosi, seine Mama war als Patientin bei mir. Sie und ihr Mann Ronny hatten gerade Lukes Diagnose erhalten. In einem Gespräch mit mir lässt Nadine alles noch einmal Revue passieren…


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Das Interview mit Mama Nadine

Liebe Nadine, lieber Ronny, ich danke euch von Herzen, dass ihr eure Geschichte mit uns teilen möchtet. Für unsere Mutterkutter-Leser/innen: Wir kennen uns aus dem ‚echten Leben‘, also nicht über die sozialen Netzwerke. Umso mehr freue ich mich, dass wir Kontakt haben, auch über die verschiedenen Landesgrenzen hinaus. Ich habe euch kennengelernt, als Luke ein paar Monate alt war. Da hattet ihr die Diagnose schon. Bitte erzählt doch mal von Anfang an. Wie war die Schwangerschaft mit Luke?

Also, die Schwangerschaft war ganz normal. Ich hatte ein bisschen Schwangerschaftsübelkeit, später ein bisschen Wasser eingelagert, aber mir ging es gut. Im Nachhinein kann ich sagen, dass die Schwangerschaft meiner beiden Kinder eigentlich gleich war. Es war nichts anders in der Schwangerschaft mit Luke. Alle Vorsorgeuntersuchungen waren top.

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Luke mit seiner Schwester Lea. Foto: Nadine Böhm.

Wir haben die Nackenfaltenmessung machen lassen, weil ich damals ganz viel Angst davor hatte, dass mein Kind nicht gesund sein könnte. Irgendwie war ich damals noch ganz anders eingestellt. Deswegen hatten wir ein großes Gefühl der Sicherheit, dass alles gut wird. Die Geburt war schön. Ich hatte einen Blasensprung. Es war ein heißer Tag. Innerhalb von 4 bis 5 Stunden war Luke da. Es war eine tolle Geburt. Es gab keinerlei Auffälligkeiten. Auch nach der Geburt waren alle Werte bei Luke top.

Zunächst schien für uns alles in Ordnung zu sein.

Uns war in den ersten Wochen nicht klar, dass bei ihm etwas anders ist, als bei anderen Kindern. Ich erinnere mich dunkel daran, dass meine Hebamme einmal gesagt hat, wir müssten mal die Sauerstoffsättigung messen, da er immer wieder etwas blau erschien. Die war aber völlig unauffällig.

Bei der U4 fiel der Kinderärztin auf, dass Luke geschwollene Beinchen hatte und die Haut irgendwie anders erschien. Ich habe mir zu diesem Zeitpunkt noch gar keine Gedanken gemacht. Die Hebamme beruhigte mich daraufhin erst einmal. Am Anfang der Woche rief mich dann die Kinderärztin an. Sie bat mich, Luke doch lieber einmal in der Kinderklinik vorzustellen. Ich hielt das erst einmal alles für etwas übertrieben, war dann aber plötzlich doch auf einmal unsicher, als ich schon einen Termin am nächsten Tag dort hatte. Sie hatte ihn mir bereits vereinbart, damit wir nicht so lange warten mussten.

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Familie Böhm. Foto: Delia Jaekel.

Dem Arzt fiel eine veränderte Fontanelle auf.

Mein Mann musste arbeiten, deshalb hat meine Mutter Luke und mich am nächsten Tag begleitet. Dort wurden zunächst keine Auffälligkeiten gesehen. Zum Schluss der Untersuchung fiel einem Arzt dann aber eine veränderte Fontanelle auf. Es wurden weitere Tests angeschlossen. Sie empfahlen meinem Mann und mir eine Vorstellung bei der Humangenetik.

Für uns war er das süßeste Kind.

Im weiteren Verlauf erkannte ich selbst im Vergleich zu anderen Kindern, dass die Haut von Luke, vor allem an den Beinen, irgendwie anders war. Und sein Bauch war so vorgewölbt. Aber alles andere war völlig normal. Für uns war es da süßeste Kind. Er hatte riesengroße Augen, eine Stupsnase. Alles, was später Hinweise auf die Erkrankung waren, fanden wir zu diesem Zeitpunkt total süß. Was auffiel war vielleicht noch, dass er sehr, sehr schmal war. Mein Mann war immer der Überzeugung, dass Luke völlig gesund ist, ich hatte schon manchmal das Gefühl, dass etwas ist. Er sah irgendwie anders aus.

Ich wollte so schnell wie möglich eine Diagnose.

Wie ging es denn weiter? Wann habt ihr gemerkt, dass Luke wirklich ein besonderes Kind ist? 

Die Gentests hatten nichts ergeben, weder bei uns, noch bei Luke. Wir wurden dann noch einmal zur weiteren Abklärung zwei Tage stationär in der Kinderklinik aufgenommen. Es wurden weitere Tests gemacht. Ich habe mich sehr unwohl gefühlt. Eigentlich wollte ich
den Aufenthalt schon abbrechen. Am nächsten Tag gab es ein Zusammentreffen verschiedener Fachdisziplin. Dort konnte ich Luke vorstellen. Ich wollte es unbedingt. Ich wollte eine Diagnose und zwar so schnell wie möglich. Ich wollte mir später nicht vorwerfen, dass ich nicht früh möglichst gehandelt hätte. Es war eine schwere Zeit.

Ich habe zuhause „alte Haut“ & „Gendefekt“ gegoogelt.

Am nächsten Tag war da wirklich die geballte Fachkompetenz. Wir wurden vorgestellt, es wurde gesagt, dass man auf der Suche nach ‚einer seltenen Erkrankung‘ bei Luke sei. Luke war bestens gelaunt an diesem Tag. Er hat gelacht. Ich habe die Ärzte gesehen,
wie sie mich angeschaut haben, irgendwie mitleidig, aber auch aufbauend. Sie alle sagten aber: „Das haben wir noch nicht gesehen.“ Sie erwähnten, dass es auffällig sei, dass die Haut von Luke so vorgealtert sei. Das will man als Mutter nicht hören. Man möchte doch wissen, was los ist. Ich war fix und fertig. Ich erinnere mich, dass ich zu Hause gegoogelt habe ‚alte Haut‘ ‚Gendefekt‘.

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Luke mit seiner Schwester Lea. Foto: Nadine Böhm

Diagnose Progerie: Es war wie in einem Film.

Ich bin dabei sogar einmal auf die Erkrankung ‚Progerie‘ gestoßen. Ich bin aber natürlich auf viele Krankheiten gestoßen. Ich habe immer geschaut ‚passt das auf mein Kind?‘. Als Luke dann 14 Monate alt war, wurden wir von der Klinik angerufen. Sie hatten ein Ergebnis der vielen Untersuchungen für uns. Mein Mann und ich fuhren in die Klinik und uns wurde die Diagnose ‚Progerie‘ mitgeteilt. Es war wie in einem Film. Mein Mann wusste erst einmal gar nicht, was das war. Ich hatte ja vorher schon etwas darüber gelesen.

Ich fragte in diesem Moment nur: „Typ 1 oder Typ 2?“ Ich hatte während meiner Recherchen doch mehr darüber gelesen. Vielleicht hatte ich es zu diesem Zeitpunkt sogar schon geahnt, aber innerlich von mir weggeschoben. Das durfte einfach nicht sein. Wir haben erst einmal nur geweint. Wir entschieden, zunächst mit niemandem darüber zu sprechen, sondern selbst irgendwie zu versuchen, damit klar zu kommen. Der Arzt hatte dann den Kontakt zu einem Spezialsten in Münster hergestellt (*). Mit dem haben wir uns getroffen. Das war toll.

Wir tauschen uns mit anderen über die sozialen Netzwerke aus.

Er hat uns darauf hingewiesen, dass es eine Forschungsgruppe in den USA gibt, die rund um das Thema Progerie forscht. Eine Ärztin und ihr Mann, ebenfalls Arzt, und selbst Eltern eines Sohnes mit Progerie, der mittlerweile verstorben ist, haben 2007 die ‚Progeria Research Foundation‘ gegründet, in der mittlerweile 80 Kinder sind und stecken ihr ganzes Herzblut hinein. Wir haben Kontakt aufgenommen und dadurch viele andere Eltern und Kinder kennengelernt. Wir sind über soziale Netzwerke miteinander verbunden und tauschen uns über alltägliche Sorgen und Nöte aus.

Die Zusammenarbeit mit RTL hilft uns.

Seid ihr dann Teil der ‚Progerie Foundation‘ geworden? Ward ihr mit Luke in den USA?

Ja, wir sind dann im Herbst 2016 nach Amerika geflogen. Die Kinder müssen alle 2 Jahre dort vorstellig werden. Sie bekommen neue Medikamente und es werden viele Tests durchgeführt. 2018 waren wir dann wieder da. Wir haben uns außerdem an die Öffentlichkeit gewendet. Durch den Datenschutz durfte uns die Klinik zum Beispiel keine Adressen von anderen Betroffenen geben. Ich hatte das Gefühl, wenn wir Öffentlichkeit herstellen, wird über das Krankheitsbild berichtet, wir erreichen andere Betroffene.

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Foto: Nadine Böhm

Deshalb haben wir dann angefangen, mit RTL zu drehen. Und es war so: Es hat sich zum Beispiel eine Freundin eines Progeriekindes bei uns gemeldet. Außerdem eine türkische Mama, die ein noch jüngeres Kind als Luke mit Progerie hat. Wir konnten ihr helfen und Mut machen. Wir erhalten sehr viel positive Unterstützung. Auch die ‚Progerie Foundation‘ hat uns dazu ermutigt, unsere Geschichte hinaus in die Welt zu tragen. Hinzu kommt, dass wir durch die Arbeit mit RTL finanzielle Unterstützung bezüglich unserer Reisen nach Amerika bekommen.

Luke hat viele Besonderheiten.

Wie habt ihr euren Alltag im Verlauf ‚geregelt‘? Gibt es irgendwelche Besonderheiten, auf die ihr im täglichen Leben achten müsst? Hat Luke besondere Bedürfnisse?

Luke hat viele Besonderheiten. Er wächst nicht zeitgerecht. Er hat mit seinen 4 Jahren die Größe eines 2jährigen. Das ist ein großes Thema für ihn. Er ist ein Junge. Er möchte, wie die anderen natürlich auch, der größte und schnellste sein. Wir haben mit ihm darüber
gesprochen. Das hat uns sehr weh getan. Er hat es gut aufgefasst, als wir ihm gesagt haben, dass er nicht sehr groß wird.

Es ist ihm ja schon selbst aufgefallen. Seine Schwester ist ja mittlerweile schon größer als er. Wir sagen ihm immer: „Du bist nicht der größte, aber der beste!“ Besonders hart war es, als ihm die Haare ausgefallen sind. Er hatte einen wunderschönen, hellblonden Wuschelkopf. Wir mussten lernen, dass er eine sehr empfindliche Hüfte hat. Das ist typisch für Progeriekinder. Er darf kein Trampolin springen, nicht hüpfen. Wir mussten ihm Stück für Stück erklären, dass er nicht alles machen darf, was die anderen machen.

Die Sonne ist gefährlich für Luke.

Die Sonne ist gefährlich für ihn, weil seine Haut so dünn ist. Kraft und Ausdauer hat er nicht viel. Bei Spaziergängen haben wir immer einen Kinderwagen dabei. Essen ist schwierig. Er ekelt sich richtig davor. Er hat kein Hungergefühl. Mittlerweile bekommt er hochkalorische Nahrung. Dennoch nimmt er kaum zu. Er wiegt 9,5 kg. Das ist nicht viel. Seine Schwester wiegt 5 kg mehr. Ich habe immer Angst, dass andere Kinder ihn umstoßen. Und dass er Schmerzen und Verletzungen davon trägt. Er geht zwar in einen normalen Kindergarten, hat dort einen I-Platz, aber das tägliche ihn ‚Dort- abgeben’ fällt uns sehr schwer. Wir wollen ihn gern in Watte packen.

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Papa Ronny, Luke, Lea & Mama Nadine. Foto: Nadine Böhm.

Wir haben große Angst davor, nicht bei ihm zu sein, wenn er stirbt.

Luke sagt ganz oft: „Lasst mich doch mal, ich bin doch schon groß!“ Was mir besonders weh tut, sind die Gespräche. Wenn er sagt:“ Mama, wenn ich mal Papa werde, dann will auch zwei Kinder.“ Dann fühlen mein Mann und ich nur noch Schmerz, wollen ihm das aber nicht zeigen. Wir wechseln uns dann ab – einer bleibt bei ihm und bleibt stark, der andere geht raus und weint. Wir haben uns vorgenommen ‚kindgerecht ehrlich‘ zu ihm zu sein. Das ist nicht immer einfach. Er schläft jede Nacht bei uns, weil wir ganz, ganz große Angst davor haben, nicht bei ihm zu sein, wenn er stirbt.

Luke ist besonders.

Weiß Luke, dass er Progerie hat?

Luke weiß, dass er besonders ist. Wir nennen es auch absichtlich ‚Besonderheit‘, weil für Kinder in dem Alter das Wort ‚Krankheit‘ mit der Frage verbunden ist „Wann werde ich denn wieder gesund?“. Wir erklären ihm seine Besonderheit damit, dass er anders ist als andere Kinder. Er merkt das ja auch selbst.

Seine Gelenke knacksen, er darf nicht klettern, seine Haare fallen ihm aus, seine Nägel sind anders. Wir treffen uns einmal im Jahr mit anderen Progeriekindern aus Europa. Und er weiß, dass er genauso besonders ist, wie diese Kinder. Nach und nach begreift er. Wir lassen es auf uns zukommen und beantworten ihm seine Fragen nach und nach. Auch, wenn es einfach zum Thema passt. „Was ist eigentlich ein Friedhof?“. Er ist erst 4 Jahre alt. Wir können und möchten ihm nicht in voller Härte erklären, dass er früh sterben wird.

Wir werden mit Luke sprechen müssen.

Wir wissen, dass wir, bevor er lesen kann, mit ihm sprechen müssen. Wir möchten nicht, dass er irgendwann irgendwas im Internet liest. Er ist auch schon einmal von einem Kindergartenfreund angesprochen worden, dass seine Mama ihm erzählt habe, dass Luke früh sterben würden. Wir sind in sehr engem Kontakt mit dem Kindergarten. Und auch Luke ist zum Glück sehr offen und erzählt zum Beispiel beim Abendessen von seinem Tag im Kindergarten.

Wie reagiert das Umfeld auf Luke Besonderheit?

Ach, allein darüber könnte man schon ein ganzes Interview führen. Wir hatten schon viele Extreme. Einmal standen wir in einem Schnellrestaurant und eine Mutter zog ihr Kind von Luke weg und sagte laut: „Geh’ da weg, das kann ansteckend sein!“. Das war ganz schlimm.

Wir sind stärker geworden.

Die Menschen im Umfeld haben zum Glück sehr deutlich reagiert und gesagt, dass das jawohl nicht in Ordnung sei. Das war ganz am Anfang unserer Reise, ich denke heute würden wir auch ganz anders reagieren, Dinge laut aussprechen. Wir sind da wirklich stärker geworden. Mittlerweile würden wir die Konfrontation suchen, fragen, was diese Frau denn für ein Vorbild für ihr eigenes Kind wäre. Aber natürlich versteht Luke immer mehr. Die Menschen gucken. Wir versuchen ihn immer vorzubereiten, wenn wir irgendwohin gehen, wo wir neu sind. Dann sagen wir zu ihm: „Luke, weißt du, die Menschen dort haben deine Adern noch nicht gesehen, deine großen Augen.“

Der Instagramaccount hilft uns.

Mein Mann hatte irgendwann die Idee, einen eigenen Instagramaccount für Luke einzurichten. So dass die Menschen sagen: „Cool, schau’ mal das ist doch der Luke von Instagram!“ Und das war auch schon so, Menschen haben ihn erkannt. Ich möchte Luke mitgeben, dass die Menschen, die schauen, es nicht böse meinen, sondern einfach neugierig sind. Unsere Freunde reagieren insgesamt sehr gut. Sie halten zu uns, unterstützen uns. Viele machen Spendenaktionen für uns.

Im Kindergarten klappt es gut. Wenn er beim Fangen nicht mitspielen kann, kommt ein Freund, der mit ihm puzzelt. Luke wird auf Kindergeburtstage eingeladen. Das haben wir nicht für möglich gehalten. Luke ist so selbstständig und selbstbewusst. Klar, gibt es auch in den sozialen Netzwerken blöde Kommentare wie „Alien“ oder „Was habt ihr denn für ein Kind geboren?“ Oder: „Wie viel Alkohol hast du denn in der Schwangerschaft getrunken?“

Es wäre schön, wenn Luke bekannt ist und nicht verkannt wird.

Vor ein paar Monaten war das noch ganz schlimm für uns. Mittlerweile denken wir, dass es einfach Menschen gibt, die voller Hass sind. Es gibt auch Menschen, die sagen, wir würden unser Kind vermarkten oder uns bereichern. Das war zum Teil auch eine Diskussion im Freundeskreis. Wir haben dann versucht, zu erklären, was unsere Ziele sind. Dass wir uns wünschen, dass Luke später ‚bekannt‘ ist und nicht ‚verkannt‘ wird. Dann verstehen die Menschen auch.

Wir haben aber auch viele, viele Menschen, die uns etwas Schönes schreiben, vom eigenen Schicksalen berichten. Und uns wissen lassen, dass Luke ihnen Kraft für das eigene Leben gibt, sie verändert hat. In solchen Momenten glaube ich daran, dass alles irgendwie einen Sinn hat, dass Schicksale verbinden. Das sind die Dinge, die mich am Leben halten. Wir haben eine tolle Kinderärztin. Wir sind nicht allein. Unsere Familie steht hinter uns, mein Mann und ich, wir stehen das alles gemeinsam durch.

* Anmerkung: An der  Universität Münster gibt es eine Arbeitsgruppe, die sich auf die Erkrankung ‚Progerie‘ spezialisiert hat.

Liebe Nadine, ich danke dir sehr für dieses Gespräch. Ihr seid eine wunderbare, sehr starke Familie. Ihr seid tolle Eltern. Luke hätte sich keine besseren Eltern aussuchen können.

Ihr möchtet Familie Böhm helfen? Dann lest hier bitte weiter!

Liebe Leser/innen, wer von euch Luke und seine Familie gerne unterstützen möchte, darf dies sehr, sehr gerne tun. Vor allem ist die Familie natürlich über eine finanzielle Zuwendung dankbar. Es gibt aus dem deutschen Gesundheitssystem keine Unterstützung für die Behandlung und die Reisen in die USA, da es sich nicht um eine deutsche ärztliche Verordnung handelt.

Einen Teil übernimmt die ‚Progeria Research Foundation‘, sie kann aber längst nicht alles stemmen. Die Familie ist auf Spenden angewiesen. Luke Vater Ronny arbeitet nicht mehr, um für die Familie und insbesondere Luke da sein zu können.

Hier sind sämtliche Kontaktdaten:
Email Adresse von Mama Nadine
Instagramaccount
♥ Postadresse: Luke Böhm- 899207954, Schwarztorweg 6, Postfiliale 545, 35418 Buseck
♥  Spendenkonto: Luke Böhm, IBAN: DE84 5135 0025 0005 2967 57. BIC: SKGIDE5FXXX

Ihr habt noch Fragen an Judith? Dann schickt unserer MutterKutter-Frauenärztin doch gerne eine Mail.

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